72岁的张婆婆有心脏病史。一年半前，她爬楼梯时感到心慌、喘不上气，起初以为是心脏病这个老毛病。一次突发晕厥将她紧急送医，CT血管造影（CTA）、核磁共振成像（MRI）检查，排除了颅内病变，但证实了冠状动脉狭窄（冠心病）。然而，她还出现了多处关节痛、手指发麻，指尖甚至变成暗紫色（雷诺现象）。血液检测显示抗核抗体ANA、抗SSA抗体、抗Ro52抗体、类风湿因子、抗RA33抗体等多个自身抗体的阳性，诊断为“类风湿关节炎、继发性干燥综合征”。调整治疗方案后，张婆婆好转出院，未再发生晕厥，但仍有指尖麻木及暗紫色。

一场“感冒”引发危机，抽丝剥茧锁定致命病因

两个月后，张婆婆因“感冒”出现剧烈咳嗽和迅速加重的呼吸困难。肺部CT在短期内从正常变为弥漫性大面积病灶。同时，她指尖的暗紫色蔓延到双手关节及肘关节，并出现紫红色皮疹（Gottron疹）（图1）。这引起医生高度警惕。肌炎抗体谱报告显示“MDA5+++”（强阳性），证实张婆婆患有MDA5阳性皮肌炎。这个病最凶险之处在于常伴发快速进展性间质性肺炎（RP-ILD）（图2）。张婆婆肺部迅速恶化正是它在作祟。检查还发现她肺部合并了金黄色葡萄球菌、白色念珠菌、新冠病毒感染，也揭示该疾病可由病原微生物感染而诱发。

图1：手部Gottron疹（2024年3月，左手）

图2：胸部CT提示：双侧间质性改变及实变灶

多学科协作诊疗，力挽狂澜

张婆婆随时可能呼吸衰竭，病情危重，呼吸与危重医学科、中医（风湿）科、感染肝病科、心血管内科、临床药学等多学科协作诊疗，共同打响生命保卫战，在给予多联抗生素+免疫球蛋白冲击+激素+免疫抑制剂的综合方案下，患者病情得以控制，几乎白化的肺部逐渐恢复，双手皮疹减轻。

MDA5阳性皮肌炎合并快速进展性肺间质病变罕见且凶险，但医学的“破案”手段与技术手段日益精进。截至目前，我院已成功救治数十例MDA5阳性皮肌炎患者。让罕见被看见，我们当提高认知，拨开迷雾，方能精准打击，力挽狂澜。

专家健康科普

肖明伦  中医（风湿）科副主任

一、MDA5阳性皮肌炎：免疫系统的“身份误判”

MDA5阳性皮肌炎是特发性炎性肌病（IIM）的一种特殊亚型，其病患血液中存在高浓度的抗MDA5抗体，让免疫系统错误地将自身正常组织视为入侵者，并疯狂发动攻击多个组织器官，其典型表现包括：

1.皮肤上的“犯罪签名”：Gottron疹常为出现在掌指关节和指间关节伸侧红色或紫红色丘疹，有时覆有鳞屑；向阳性皮疹表现为双上眼睑和眶周紫红斑，可伴有水肿；发生于上背部红斑或紫红斑的披肩征；发生于颈前和上胸部红斑或紫红斑的V字征；存在于股外侧的皮疹的枪套征；手指侧面的裂纹和粗糙的技工手，都是它在皮肤上刻下的“犯罪签名”。

2.肌肉间的“刀兵相见”：表现为进行性加重的对称性肌无力，可出现肌痛或肌压痛，膈肌受累可造成呼吸困难，消化道受累引起吞咽困难、饮水呛咳。

3.关节的“模仿秀”：如同病例中最初被诊断为类风湿关节炎，关节疼痛和肿胀是常见症状，易迷惑医生。

4.隐匿的脏器杀手：高达50%～100%的患者会出现间质性肺炎，最致命的是，MDA5抗体与快速进展性间质性肺炎（RPILD）高度相关，病情进展迅速出现呼吸衰竭、纵隔气肿，死亡率极高；其次还可能累及心脏出现心律失常及心力衰竭、累及肾脏引起肾损伤。

二、早期识别是战胜这位“伪装大师”的关键， 对于出现以下情况的患者，应考虑筛查肌炎抗体谱（尤其MDA5）：

1.无法用常见原因解释的快速进展的呼吸困难和干咳。

2.特征性皮疹（眶周紫红疹、Gottron疹、技工手）伴或不伴明显肌无力。

3.雷诺现象、关节痛，同时存在不能解释的肺部病变，尤其是间质性改变。

三、风湿病主要临床表现

1.非外伤所致关节疼痛、关节肿胀、关节变形，晨起活动僵硬。

2.腰背痛、单侧或者交替性臀区疼痛。

3.疲倦或消瘦，颧部红斑、皮下出血、皮肤结节、结节性红斑，光过敏、脱发，硬指。

4.原因不明手指/足趾发绀，手指/足趾缺血坏死，皮肤、生殖器、口腔粘膜溃疡。

5.口眼干燥，不明原因的眼睑水肿，反复眼充血，反复流涕，不明原因鼻子塌陷，反复耳鸣、外耳红、痛、原因不明的腮腺肿大。

6.反复牙齿片状脱落。

7.原因不明的呼吸困难、浮肿，小便泡沫增多、夜尿增多、少尿。

8.不明原因的腹痛、腹泻、黄疸，经消化科正规治疗无效的反流性食道炎及消化道溃疡。

9.异常骨痛，肌肉疼痛、肌无力，肢体麻木、感觉异常。

10.习惯性流产、反复病态妊娠。

11.反复血栓栓塞性疾病。

12.不明原因的血管炎症（血管瘤，血管狭窄）。

13.不明原因的心脏瓣膜损伤。

14.反复低钾血症等。

投稿：中医（风湿）科谭婷

编辑：宣传科

美编：宣传科

初审：中医（风湿）科、宣传科

审核：朱渝